مرض العضال (التعذر العضلي)، المعروف أيضاً بالدستروفيا العضلية او الدوشين، هو مجموعة من الأمراض التي تؤثر على العضلات وتسبب تدهوراً تدريجياً في وظيفة العضلات يُعد مرض العضال مرضاً وراثياً يتسبب في تلف الألياف العضلية، مما يؤدي إلى ضعف العضلات وفقدان القوة العضلية مع مرور الوقت.
يحدث مرض العضال نتيجة نقص إنزيم يسمى اللكتينو-6-سلفاتاز (المعروف أيضًا باسم الألف-ل-آيدوروناس) والذي يلعب دورًا هامًا في تحلل مادة اللكتوز، وهو سكر موجود في الجسم.
ويؤدي نقص اللكتينو-6-سلفاتاز إلى تراكم مادة اللكتوز في الخلايا والتي تسبب تلفًا في الأنسجة والأعضاء بما في ذلك الدماغ.
ينتج عن تراكم مادة اللاكتوز في الخلايا تأثيرات سلبية على النمو والتطور العقلي والجسدي مما يتسبب في تأخر في التطور الحركي والعقلي، وتشنجات عضلية، واختلالات سلوكية، ومشاكل في الجهاز التنفسي والقلبي، وغيرها من المشاكل الصحية.
مرض العضال هو اضطراب وراثي متنحي، مما يعني أنه يمكن أن يورث من الوالدين إلى الأبناء عن طريق وراثة جينية غير طبيعية.
لا يوجد حالياً علاج شافٍ لمرض العضال، ولكن يمكن إدارة الحالة والذي يكون عادة من خلال التخفيف من الأعراض والرعاية الداعمة للمرضى ويجب أن يكون العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي والدعم الشامل متاحين لمساعدة المرضى على التعامل مع تأثيرات المرض وتحسين نوعية حياتهم ويفضل أن تكون الرعاية متعددة التخصصات وفريق الرعاية متعاوناً لتلبية احتياجات المرضى المختلفة.
هناك العديد من أنواع مرض العضال من بينها:
- الدستروفيا العضلية البشرية (Duchenne muscular dystrophy)
- الدستروفيا العضلية العائلية (Becker muscular dystrophy)
- الدستروفيا العضلية الوترية (Myotonic muscular dystrophy)
- الدستروفيا العضلية الواضحة (Facioscapulohumeral muscular dystrophy)
- الدستروفيا العضلية الجسدية (Limb-girdle muscular dystrophy)
